16 tháng tuổi, bé M tại Bắc Ninh mắc dị tật hẹp hộp sọ hiếm gặp do liền sớm tất cả khớp sọ, đầu có hình tháp (tên khoa học là Oxycephaly).

Hộp sọ biến dạng hoàn toàn

Khi mang thai ở tuần thứ 32, chị T.H (Bắc Ninh) đã được bác sĩ thông báo con bị dị tật khớp sọ đóng sớm. Chị H. ước đây là 1 sự nhầm lẫn và cầu mong con sinh ra sẽ khoẻ mạnh.

Nhưng không may, khi sinh ra, con chị H. mang trong mình đa dị tật: dị dạng sọ mặt phức tạp, khớp sọ đóng sớm, đầu bẹt, đỉnh đầu nhô cao nhọn hoắt, não úng thủy, 2 mắt lồi to ra ngoài không thể nhắm kín dù ngủ hay thức, bất thường ống tai,…

"Tôi rất hoang mang, lo lắng, không biết phải tìm ai, phải bắt đầu từ đâu để có thể cứu con. Sau khi tìm hiểu khắp nơi, thậm chí định cho con sang Úc để điều trị, tình cờ tôi biết đến các bác sĩ tại khoa Sọ mặt và Tạo hình - Bệnh viện Nhi Trung ương có thể phẫu thuật tạo hình hộp sọ bằng dụng cụ kéo giãn cho các bé mắc bệnh giống con nên đã đưa bé đến khám và làm phẫu thuật", chị H. nói.

Ths.Bs Đặng Hoàng Thơm - Trưởng khoa Sọ mặt và Tạo hình cho biết, bé H.M mắc dị tật sọ mặt hiếm gặp. Tất cả các khớp sọ của trẻ đều bị liền sớm, hộp sọ đóng kín không thể mở rộng, làm cho không gian trong hộp sọ không đủ - không phù hợp để có thể đáp ứng với sự phát triển của não bộ, gây tăng áp lực nội sọ.

Hộp sọ của trẻ biến dạng hoàn toàn, đầu dài dẹt, cao lên như hình tháp, trẻ thường xuyên có các cơn ngừng thở khi ngủ.

Bé 16 tháng tuổi mắc dị tật hộp sọ hiếm gặp: Mẹ chấp nhận mọi rủi ro, điều kỳ diệu đã đến - Ảnh 2.

Bác sĩ đang xem hình ảnh hộp sọ của bệnh nhi M.

Sau khi tiến hành khám và hội chẩn đa chuyên khoa, các bác sĩ xác định tình trạng bệnh của trẻ là một trường hợp khó và phức tạp, cần phẫu thuật tạo hình mở rộng thể tích hộp sọ để phù hợp với thể tích não cũng như sự phát triển của não bộ trong tương lai và tái tạo lại hình dạng hộp sọ.

Kế hoạch phẫu thuật tạo hình cho bệnh nhi được xây dựng gồm 2 giai đoạn khác nhau, thích hợp với sự phát triển của não cũng như tạo hình thẩm mỹ khuôn mặt.

Trong đó, giai đoạn mở rộng hộp sọ cần thực hiện sớm do trẻ đã có các dấu hiệu lâm sàng mức độ nặng như tăng áp lực nội sọ, xương mỏng, bị ăn mòn xương, đau đầu, buồn nôn, mệt mỏi… Nếu không can thiệp sớm sẽ ảnh hưởng đến chức năng và để lại nhiều di chứng cho trẻ.

"Chúng tôi đã sử dụng kỹ thuật kéo giãn vòm sọ sau bằng dụng cụ kéo giãn, giúp thể tích hộp sọ của trẻ tăng lên 30% so với ban đầu. Với kỹ thuật này, hộp sọ của trẻ sẽ được mở rộng từ từ 1mm/ngày, chia làm 2 lần vào mỗi buổi sáng và chiều, thông qua kéo giãn bằng thiết bị chuyên biệt. Hàng ngày, trẻ sẽ được kéo giãn, theo dõi và đánh giá tình trạng đến khi đạt được thể tích hộp sọ mong muốn", bác sĩ Thơm cho hay.

Khoảng 5 ngày sau phẫu thuật, thể tích hộp sọ của trẻ bắt đầu tăng lên. Trẻ giảm hẳn tình trạng buồn nôn, sau 10 ngày thì hết hoàn toàn nôn trớ, mắt trẻ đã có thể nhắm kín, ăn ngon, ngủ sâu giấc, dấu hiệu khò khè hết hẳn.

"Khi đưa con đến làm phẫu thuật tại Bệnh viện Nhi Trung ương, tôi đã đặt quyết tâm chấp nhận mọi rủi ro, giao toàn bộ niềm tin và hi vọng của gia đình vào các y bác sĩ nơi đây. Không phụ niềm tin của gia đình, ca phẫu thuật đã thành công ngoài mong đợi. Hiện giờ tôi cảm thấy rất mãn nguyện.

Là một người mẹ đã từng suy sụp, xót xa khi con mắc bệnh nhưng rồi được điều trị thành công và thay đổi từng ngày, tôi rất mong sẽ có nhiều người biết đến kỹ thuật mới này hơn để các em bé không may mắc bệnh có cơ hội được điều trị như con gái tôi" - mẹ bé H.M. chia sẻ.

Tương lai mới

Theo bác sĩ Đặng Hoàng Thơm, hẹp sọ bẩm sinh (Craniosynostosis) là bệnh lý liền sớm của 1 hoặc nhiều khớp sọ. Trường hợp của bé H.M là liền sớm tất cả các khớp sọ, đầu nhỏ, dẹt, hình tháp dạng Oxycephaly.

Hẹp sọ gây ra liền khớp sọ sớm, làm cho hộp sọ không thể mở rộng, trong khi đó não của trẻ phát triển từng ngày, nhất là trong 1,5 năm đầu đời. Hộp sọ không thể mở rộng gây mất cân đối giữa thể tích của hộp sọ và thể tích của não bộ, dẫn đến tình trạng tăng áp lực nội sọ, làm xương sọ mỏng dần đi, thậm chí tổ chức não do không đủ không gian phát triển áp sát vào bản xương sọ làm thủng xương sọ, tạo ra các dấu ấn ngón tay trên bản xương sọ.

"Trước đây với những trường hợp như bé H.M sẽ phải phẫu thuật cắt rời toàn bộ các bản xương sọ đưa ra ngoài rồi ghép lại. Khi đó bệnh nhi sẽ tăng nguy cơ bị tổn thương màng não, khả năng nuôi dưỡng của bản xương sọ kém, khả năng nhiễm trùng, tiêu xương, di lệch và biến dạng hộp sọ, hồi sức sau mổ phức tạp…

Hiện nay, tại khoa Sọ mặt và Tạo hình đã áp dụng kỹ thuật kéo giãn vòm sọ sau bằng dụng cụ kéo giãn KLS Martin trong điều trị dị tật hẹp sọ bẩm sinh. Đây là phương pháp can thiệp ít xâm lấn hơn, không lấy bản xương sọ ra ngoài, giữ nguyên được hình dạng của vòm sọ, bản xương sọ không bị tách rời khỏi hộp sọ, giúp bản xương sọ được nuôi dưỡng tốt, thời gian mổ ngắn hơn, hạn chế được nguy cơ chảy máu, chăm sóc hồi sức sau mổ cũng nhanh hơn.

Đặc biệt là tạo sự thích nghi 1 cách từ từ, liên tục và tự nhiên giữa hộp sọ cần tạo hình và tổ chức não bộ đến khi có được thể tích hộp sọ mong muốn phù hợp theo kế hoạch điều trị, chứ không bị đột ngột tạo khoảng không gian rộng ngay như các phương pháp phẫu thuật cũ" - bác sĩ Thơm giải thích.

Các dị tật sọ mặt phức tạp thường ảnh hưởng đến chức năng, thẩm mỹ và trí tuệ của trẻ. Cha mẹ cần đưa con đến khám chuyên khoa để được đánh giá và xử trí kịp thời. Việc điều trị sớm và đúng phương pháp sẽ mang lại hiệu quả cao và để lại ít di chứng cho trẻ.